2022年6月27日下午，美国科学促进会会士、原华中科技大学生命科学与技术学院院长，教育部长江学者、国家级外国引进人才王擎教授受我院唐景峰教授邀请，在轻工楼8楼学术报告厅为我校师生开展了题为《遗传学与基因治疗》的学术报告。本次学术报告会由唐景峰教授主持，学院相关专业师生200余人参加了报告会。

在报告会上，王擎教授归纳了从事科研以来的一系列创新成果。首先介绍了心血管疾病、神经系统疾病及其他常见疾病的致病基因的研究现状及进展，随后，王教授重点展开并介绍了KCNH2、SCN5A、KCNQ1（王擎教授首次发现，且“Q”命名为王擎教授拼音首字母Qing Wang）对长LQT综合征、Brudaga Syndrome等心血管疾病的致病机制。近期首次报道了新发现的基因突变导致罕见病“梁-王综合征”（国际上中国人姓氏命名的疾病积极罕见）。该种疾病是以其首次发现者博士生梁丽娜、王擎教授的姓氏命名。“梁-王综合征”是一种先天性多系统畸形综合征，是由于KCNMA1基因突变导致的常染色体显性遗传病。其临床主要表现为神经功能障碍，如严重的全面发育迟缓，智力发育受损，语言能力差或缺失，癫痫，共济失调，肌张力障碍等，此外，还有多系统畸形的表现，如明显的颅面畸形，内脏畸形，骨骼和血管异常等。

最后，王教授对近期发表在《Science Translational Medicine》的工作进行了介绍，该工作首次发现并建立了世界上第一个BrS Scn5aG1746R/+小鼠模型，并开发了一种基因疗法。使用腺相关病毒血清型9 (AAV9)载体介导的MOG1递送来上调MOG1，MOG1是一种与NaV1.5结合并将其运输到细胞表面的伴侣。AAV9-MOG1基因治疗能消除Scn5aG1746R/+小鼠的Brs表型。同时该基因治疗还能挽救具有SCN5A突变p.D1275N的杂合人源化KI小鼠的心律失常和收缩功能障碍的表型。使用小的伴侣蛋白可能对靶向超过AAV载体大小容量的致病基因具有广泛的意义。此技术不仅将基础医学与临床治疗进行结合，同时也为超大基因的基因治疗技术发展提供借鉴意义。王擎教授的报告严谨而细致，重点讲解遗传学与基因治疗，将基础研究与临床研究进行结合，涉及众多遗传学相关专业知识。在报告过程中，王教授通过对自己多年科研人生以及所获得的学术成就的讲述，鼓励大家对学术课题要深入了解，专心研究，争取把自己的研究工作做到最佳。同时，王擎教授表示，希望能够有更多人关注罕见病领域的研究，共同推动中国罕见病的研发诊疗，促进罕见病患者准确诊断和治疗。此次报告激发了广大师生的浓厚兴趣，极大拓展了学院师生的视野。报告结束后，与会师生积极提问，都得到了王教授认真细致的解答，并纷纷表示受益匪浅。

会后，唐景峰教授与王擎教授就离子通道及电生理相关科学问题进行探讨，同时就如何加速高校学科快速发展、如何引进海外和培养本土高水平国家级人才进行了深入交流。

专家简历：

华中科技大学特聘教授，博士生导师，华中科技大学人类基因组研究中心主任，华中科技大学人类基因组研究中心主任、教育部长江学者（生物化学和分子生物学岗位）、教育部分子生物物理重点实验室主任。美国科学促进会会士，原美国克里夫兰州立大学教授/博导。现国际期刊编辑，国际稀有疾病联盟最高管理机构-执行委员会成员， 中国生物物理学会理事，中国遗传学会理事，中华医学会老年分会第八届委员会老年基础学组副组长，中国生物化学与分子生物学学会脂质与脂蛋白专业委员会委员，中国老年保健医学研究学会老年健康与转化医学分会常务委员。曾获得我国第一届B类杰出青年基金，美国儿科研究学会Richard Rowe科学奖，美国心脏学会杰出研究员奖，霍华德-医学研究院科学与教育杰出导师奖，克利夫兰医院杰出科学奖，美国Doris-Duke基金会临床医学研究创新奖，2010年获中国侨界创新人才贡献奖等。

在心律失常和心源性猝死研究方面，分别于1995，1996，1997年克隆了三个长QT综合征基因；其领导的研究组于1998年发现了第一个先天性室颤和Brugada综合征基因(Nature)；已成功开发可用于恶性心律失常长QT综合征和Brugada综合征遗传诊断的商业试剂盒（FAMILION® test）、实现医学领域第一最理想个体化诊疗案例、已成为国际上经典医学教学材料。2003年发现冠心病的第一个致病基因(Science)、2004年发现一新血管形成因子(Nature)，2005年又发现第一个导致癫痫和运动障碍并行症基因(Nature Genetics)、2007年发现冠心病一新易感基因(American Journal of Human Genetics)，2008年发现第一隐形遗传房颤伴猝死基因（Cell），2010报道易新房颤基因（SCN3B）(BBRC)，一新脑卒中易感基因变异(Stroke)，2011年报道中国第一冠心病GWAS易感基因变异(Nature Genetics)。其研究在世界人类遗传学领域作出了杰出贡献，已发表300多篇论文，其中包括国际顶级杂志10篇，2篇Cell，3篇Nature，2篇Science和5篇Nature Genetics，论文被引用3.5万多次，在心血管和神经系统疾病的遗传学研究中取得一系列具有里程碑式的重大成果。